Especialistas del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) han alertado a la población sobre los principales síntomas del síndrome de Rubinstein-Taybi, con el objetivo de promover un diagnóstico temprano que permita tratar los problemas de salud asociados a este trastorno. La doctora Grecia Cecilia Olivera Bernal, especialista en Genética del IMSS, señaló que las características principales incluyen pulgares y hallux (dedos gordos del pie) anchos y arqueados, cabeza pequeña, cejas arqueadas y pobladas, alteraciones en ojos y dientes, discapacidad intelectual y obesidad después de la pubertad.

Los pacientes con este síndrome pueden presentar dificultades de aprendizaje y desarrollo, alteraciones en el corazón, riñones, huesos y dientes, así como una mayor predisposición a desarrollar tumores, como leucemia y tumores cerebrales. El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad rara de origen genético que puede afectar a cualquier persona, independientemente de su sexo o población. Aunque no tiene cura ni tratamiento específico, un diagnóstico temprano puede mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes y reducir la necesidad de cirugías y complicaciones de salud.

El IMSS ofrece un abordaje integral y multidisciplinario que incluye especialidades como Cardiología, Nefrología, Cirugía Pediátrica, Otorrinolaringología, Neurología, Neurocirugía, Endocrinología, Oftalmología, Psiquiatría y Genética. La incidencia de este síndrome es de uno por cada 100,000 a 125,000 nacidos vivos, y el diagnóstico suele sospecharse al momento del nacimiento debido a las características faciales distintivas. Durante el embarazo, el ultrasonido de alta definición puede ayudar a identificar posibles signos del síndrome.

El IMSS también ofrece cirugía correctiva para el arqueamiento y anchura de los pulgares, además de terapia de rehabilitación y lenguaje, neuropsicología y psiquiatría infantil para apoyar el aprendizaje y seguimiento de los pacientes y sus familias. El 3 de julio de 2006 falleció el doctor Jack Rubinstein, uno de los descubridores del síndrome junto al radiólogo Hooshang Taybi, por lo que esta fecha se conmemora como el Día del Síndrome de Rubinstein-Taybi, utilizando el color amarillo y el lema «Ilumínate de amarillo y brilla con nosotros».